「北海道初　拡大新生児スクリーニングで発見された重症複合免疫不全症の赤ちゃんが無事に退院」 ～感染症発症前の診断と早期さい帯血移植に成功～（小児科学講座）

　旭川医科大学病院小児科の高橋悟教授、北海道大学病院小児科の真部淳教授らのグループは、拡大新生児スクリーニング検査によって、家族歴のない重症複合免疫不全症（SCID）の新生児を症状出現前に発見し、さい帯血移植による根治治療を実施しました。患児は移植後に免疫機能の回復を示し、無事に退院しました。現在北海道における拡大新生児スクリーニングは全て北海道薬剤師会公衆衛生検査センターで行われており、家族歴のないSCIDの早期発見と治療成功は初めての報告となります。本検査が患児の良好な経過につながった可能性が高く、その成果を示すものです。